Un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (Sescam), ha administrado, por primera vez en la regiĂłn, una terapia gĂ©nica a un bebĂ© de 35 dĂas con atrofia muscular espinal (AME), detectado por cribado neonatal antes de desarrollar la enfermedad.
La AME es una enfermedad degenerativa y progresiva que daña las neuronas motoras.
Sin tratamiento, en las formas mås graves, los pacientes nunca llegan a sentarse y suelen fallecer antes de los dos años.
El diagnĂłstico se obtuvo mediante el cribado neonatal despuĂ©s de que el Gobierno de Castilla-La Mancha ampliara a 27 el nĂșmero de enfermedades del Programa de DetecciĂłn Precoz de Enfermedades CongĂ©nitas y MetabĂłlicas en reciĂ©n nacidos, la conocida como «prueba del talĂłn», que es la obtenciĂłn de una muestra de sangre por punciĂłn en el talĂłn del reciĂ©n nacido entre las 48 y 72 horas de vida.
Tras el diagnĂłstico, el servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital de Toledo puso en marcha todos los mecanismos administrativos para la obtenciĂłn de este fĂĄrmaco y fue administrado en la Unidad de Cuidados Intensivos PediĂĄtricos, ha informado el Gobierno regional en nota de prensa.
La terapia gĂ©nica permite el aumento de proteĂna SMN mediante la introducciĂłn del gen deficitario SMN1.
Este es vehiculizado por un vector, en este caso un virus adenoasociado (de ADN), no patĂłgeno, que se inocula al paciente en una sola dosis por vĂa intravenosa, para la que se requiere ingreso hospitalario, la cual comenzarĂĄ a producir desde ese momento la proteĂna deficitaria.
El neuropediatra del Hospital Universitario de Toledo, el doctor Ăscar GarcĂa Campos, explica que gracias al cribado neonatal es posible tratar a los pacientes de forma precoz, antes de que presenten sĂntomas.
En estos casos, ningĂșn niño fallece ni necesita ventilaciĂłn mecĂĄnica, la gran mayorĂa caminan y, en muchas ocasiones, su desarrollo motor no es distinto del resto de niños.
TODO UN RETO
Por su parte, la farmacĂ©utica del Hospital de Toledo, Marta GarcĂa Palomo, explica que «este tratamiento de terapia gĂ©nica ha supuesto un reto para el que todos los profesionales sanitarios implicados nos hemos tenido que coordinar en tiempo rĂ©cord, para proporcionar el tratamiento de modo seguro, en el menor tiempo posible».
«En el servicio de Farmacia hemos diseñado y adaptado los circuitos relacionados con la recepción, almacenamiento, preparación y dispensación del mismo, ya que ha sido el primer tratamiento consistente en vectores virales, con los problemas de bioseguridad que implica».
Para ello, se ha asegurado la formaciĂłn del personal implicado, verificado los recursos materiales disponibles y la adecuaciĂłn de los mismos, y validado todos los procesos de paso del fĂĄrmaco por la farmacia, incluyendo los protocolos de limpieza y desinfecciĂłn antes y despuĂ©s de la preparaciĂłn del tratamiento, ha indicado GarcĂa Palomo.
La aplicaciĂłn ha sido posible gracias a un equipo multidisciplinar formado por profesionales de los servicios de PediatrĂa, Farmacia Hospitalaria, Cuidados Intensivos PediĂĄtricos y profesionales de EnfermerĂa, tanto del Hospital Universitario de Toledo, donde se ha administrado el fĂĄrmaco; como del Hospital Universitario de La Mancha Centro, de AlcĂĄzar de San Juan, de donde procede el paciente.
