La Asociación de Afectados por la mutación del gen SPATA5 (ASPATA5) ha anunciado su participación en los Premios Cinfa con el innovador proyecto de investigación “Mitocure para SPATA5”, una iniciativa centrada en el desarrollo de tratamientos personalizados para pacientes que padecen esta enfermedad genética. La candidatura se ha presentado en la 5ª edición “La voz del paciente”.
El proyecto tiene como objetivo principal identificar nuevas opciones terapéuticas mediante el uso de células derivadas de pacientes con mutaciones en el gen SPATA5. A través de este enfoque, se podrán analizar los efectos de distintos fármacos ya disponibles en el mercado sobre las alteraciones celulares propias de la enfermedad, facilitando así una selección terapéutica más precisa, objetiva y adaptada a cada caso.
Además, el modelo celular desarrollado permitirá evaluar en el futuro la eficacia de nuevas alternativas terapéuticas, abriendo la puerta a avances significativos en el tratamiento de esta patología poco frecuente.
La iniciativa responde a prioridades clave marcadas por las asociaciones de pacientes, ya que no solo busca mejorar la calidad de vida de los afectados, sino también profundizar en el conocimiento de los mecanismos moleculares que originan la enfermedad.
El proyecto será llevado a cabo por el grupo de investigación liderado por el Dr. José Antonio Sánchez Alcázar, de la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla), y se desarrollará en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, un centro mixto del CSIC, la UPO y la Junta de Andalucía.
Con su participación en los Premios Cinfa, ASPATA5 refuerza su compromiso con la investigación y la búsqueda de soluciones reales para las personas afectadas por la mutación del gen SPATA5.
ASPATA5
ASPATA5 (Asociación de Afectados por la mutación del gen SPATA5) es una entidad española sin ánimo de lucro, constituida en mayo de 2023, que agrupa a familias con hijos afectados por esta enfermedad ultrarrara. Su labor se centra en dar visibilidad a la mutación, recaudar fondos para la investigación y defender los derechos de los pacientes, especialmente aquellos que presentan microcefalia, epilepsia y discapacidades motoras y sensoriales.
