Un total de 368 personas figuran actualmente en el Registro de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, una cifra que el Gobierno regional considera provisional y susceptible de crecer en los próximos años, al entender que aún hay pacientes que no se han inscrito.
Así lo ha señalado el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, antes de presentar la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras de la comunidad autónoma. Ha recordado que el registro se puso en marcha en 2017 como punto de partida para mejorar la planificación y la atención a estos pacientes.
De las personas inscritas, 203 son mujeres (55,16 %) y 165 hombres (44,83 %). El consejero ha subrayado que existen hasta 10.000 enfermedades raras identificadas en el mundo y ha animado a quienes padezcan alguna de ellas a formalizar su inscripción para disponer de un mapa real que permita diseñar políticas ajustadas a las necesidades.
La nueva Estrategia, elaborada por la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria, persigue reforzar la equidad en el acceso a la atención, mejorar la coordinación entre los ámbitos sanitario, sociosanitario y educativo, y avanzar en la humanización asistencial. Según Fernández Sanz, el objetivo es garantizar una atención integral con independencia del lugar de residencia.
Castilla-La Mancha forma parte de la Red Únicas y de la Red IMPaCT, dos de los principales proyectos nacionales en este ámbito. Además, la región ha reforzado la formación específica con 32 enfermeras y más de 150 docentes preparados en enfermedades raras, y destina alrededor de 50 millones de euros anuales a su atención.
El consejero ha destacado también la apuesta por la digitalización, la inteligencia artificial y la medicina de precisión para favorecer una detección más temprana, especialmente en la infancia, y ha incidido en la importancia de abordar no solo la enfermedad, sino también el entorno familiar y social del paciente.
Participación de pacientes y expertos
La jornada de presentación incluyó una mesa de participación ciudadana con representantes de asociaciones como ‘Miradas que Hablan’, la Federación de Ataxias de España y Feder.
La ponencia central corrió a cargo de la doctora Encarna Guillén Navarro, del Hospital Sant Joan de Déu, quien abordó las iniciativas nacionales para avanzar en equidad y genética aplicada a enfermedades raras. También intervinieron profesionales del ámbito pediátrico, del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (Creer) y del Hospital Universitario de Toledo.
La clausura fue realizada por la directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria, María Teresa Marín, quien reafirmó el compromiso del Ejecutivo autonómico con la mejora continua de la atención a las personas con enfermedades raras y sus familias.
