La Dirección General de Salud Pública de Castilla-La Mancha ha actualizado, aumentando de 27 a 30, el listado de enfermedades objeto de cribado en el Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas.
Así, las enfermedades que se han añadido son la hiperfenilalaninemia, la Aciduria glutárica tipo II y la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
Estas patologías se unen a las que ya se contemplaban en el programa, que son fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita, fibrosis quística, anemia falciforme, acidemia glutárica tipo |, aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica, déficit de beta-ceto-tiolasa, acidemia propiónica y acidemia metilmalónica.
También se incluyen en el listado la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga, deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media, deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa, deficiencia primaria de camnitina. enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tirosinemia tipo 1, tirosinemia tipo 2 y tirosinemia tipo 3.
De igual modo, forman parte la acidemia isovalérica, homocistinuria, deficiencias de metionina adenosil transferasa, defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina, defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina, déficit de biotinidasa, atrofia muscular espinal e inmunodeficiencia combinada severa grave.
