El profesor de la UCLM es investigador principal del grupo de Genética Humana de la Facultad de Medicina de Albacete, que ha formado parte de la red de investigación en enfermedades oftalmológicas OFTARED (Instituto de Salud Carlos III) y del Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), integrado en el recientemente creado Instituto de Biomedicina de la UCLM.
El acto de entrega de este galardón tuvo lugar el pasado 26 de septiembre durante la celebración del 100 congreso de la Sociedad Española de Oftalmología. El presidente del patronato de la Fundación, Julián García Sánchez fue quien le hizo entrega del premio al investigador de la UCLM.
Con posterioridad, Julio Escribano impartió la conferencia: “Estudios genéticos de glaucoma en España: la búsqueda de la luz al final del túnel”, en la que habló de los estudios que han realizado distintos grupos españoles en el campo de la genética del glaucoma, centrándose en las aportaciones realizadas desde su grupo “que nos ha permitido avanzar tanto en el conocimiento de la función biológica de distintos genes implicados en la enfermedad, como en los mecanismos que la causan”, señaló.
Entre estas aportaciones, pioneras en España, y en colaboración con oftalmólogos del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y Virgen de los Liros de Alcoy, “hemos estudiado la mayor cohorte de pacientes españoles con glaucoma congénito, formada por más de 250 familias y una de las mayores en el contexto internacional. Los resultados de este estudio han revelado que aproximadamente la tercera parte de estos pacientes tienen alterado el gen denominado CYP1B1, lo que ha permitido establecer un diagnóstico genético y realizar asesoramiento genético”.
Además, continuó, han identificado alteraciones en otros genes como FOXC1 y CPAMD8. En los últimos años, añadió, subrayando el trabajo del profesor José Daniel Aroca, han desarrollado líneas de peces cebra mutantes únicas que son útiles para estudiar el glaucoma.
Igualmente, Escribano destacó la colaboración y el apoyo de asociaciones de pacientes como AGAF (Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares) y la financiación continuada del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Educación, así como de la JCCM.
“Aunque todavía existe cierta obscuridad en el conocimiento de los genes y demás factores implicados en la enfermedad, los avances realizados por múltiples grupos de investigación nos están permitiendo ver la luz al final del túnel, haciendo posible mejorar el diagnóstico precoz y el tratamiento de los pacientes”, afirmó.
En el mismo acto, también recibió el premio del año 2023 la doctora Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Diaz de Madrid.
