El grupo de Gen茅tica Molecular Humana de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) ha publicado un trabajo de investigaci贸n que representa un avance importante en el conocimiento de las bases gen茅ticas de las enfermedades oftalmol贸gicas y, en concreto, del glaucoma cong茅nito, facilitando su diagn贸stico y el conocimiento de las causas de la enfermedad.
En esta investigaci贸n colaboran grupos del Hospital Cl铆nico San Carlos, del Instituto de Investigaciones Oftalmol贸gicas Ram贸n Castroviejo y la Fundaci贸n Jim茅nez Diaz de Madrid, adem谩s del Departamento de Oftalmolog铆a de la Universidad de Yale (EEUU). Igualmente, cuenta con el apoyo de la Asociaci贸n de Glaucoma para Afectados y familiares (AGAF).
El estudio, tal y como indica el coordinador del mismo, el profesor de la UCLM Julio Escribano, ha sido realizado con un grupo de pacientes de distintas partes de Espa帽a, reclutados en el Hospital Cl铆nico San Carlos y en la Fundaci贸n Jim茅nez D铆az de Madrid, ha informado la UCLM en un comunicado.
芦Mediante el empleo de t茅cnicas gen贸micas hemos identificado nuevas alteraciones gen茅ticas en un gen llamado CPAMD8, cuya funci贸n no es bien conocida禄. Los resultados obtenidos facilitan el diagn贸stico y el asesoramiento gen茅tico de la enfermedad, 芦adem谩s nos ayudan a conocer mejor las causas de la misma禄.
Por otra parte, mediante el empleo de las 煤ltimas t茅cnicas de manipulaci贸n gen茅tica, como el sistema CRISPR/Cas9, y la utilizaci贸n del pez cebra, los investigadores han demostrado que la alteraci贸n de este gen en el pez cebra produce alteraciones oculares relacionadas con las que vemos en los pacientes, 芦lo que nos permite utilizar este animal como modelo para estudiar la enfermedad y nos ofrece la oportunidad de desarrollar nuevos tratamientos禄.
El trabajo publicado forma parte de la l铆nea de investigaci贸n sobre alteraciones gen茅ticas en glaucoma cong茅nito financiada competitivamente por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Consejer铆a de Educaci贸n y por el plan propio de la UCLM.
Adem谩s, se desarrolla dentro de Oftared, una red tem谩tica de investigaci贸n sobre enfermedades oftalmol贸gicas del ISCIII y cuenta con el apoyo de la Asociaci贸n de Glaucoma para Afectados y familiares (AGAF).
芦La investigaci贸n representa un avance importante en el conocimiento de las bases gen茅ticas de las enfermedades oftalmol贸gicas y en concreto del glaucoma cong茅nito, consolidando a nuestro grupo como l铆der de este tema en nuestro pa铆s禄, afirman.
El glaucoma cong茅nito es una enfermedad grave producida por una anomal铆a en el desarrollo embrionario ocular que conduce a la elevaci贸n de la tensi贸n ocular y a la lesi贸n del nervio 贸ptico.
Todo ello produce una disminuci贸n o p茅rdida de la visi贸n. Generalmente aparece antes de los tres primeros a帽os de vida y afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos, siendo el tipo de glaucoma m谩s habitual en la infancia y una de las principales causas de ceguera en esta etapa de la vida. Aunque se han identificado algunos genes responsables de la enfermedad, las alteraciones gen茅ticas siguen siendo desconocidas en la mayor parte de los pacientes.
