La sanidad castellano-manchega realizó un total de 15.721 cribados neonatales -también conocida como prueba del talón- durante el año 2018, una cifra inferior a las de los años 2017 y 2016, cuando se realizaron 18.473 y y 19.609 muestras, respectivamente.
La prueba del talón es una prueba analítica de sangre que se realiza a niños y niñas recién nacidos entre las primeras 48 y 72 horas de vida y que permite la detección de enfermedades metabólicas antes de que se presenten sus síntomas.
El cribado neonatal sirve para detectar enfermedades que pueden generar alteraciones en el desarrollo físico y psíquico de la persona, pudiendo ocasionar una discapacidad, y permite iniciar un tratamiento temprano que pueda mejorar el pronósito de la enfermedad y la calidad de vida del bebé.
Esta prueba comenzó en Castilla-La Mancha en el año 1989, con la detección de dos metabolopatías, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. Posteriormente, en el año 2001, se añadió la hiperplasia adrenal congénita.
Fue en el año 2014 cuando el número de enfermedades detectadas con la prueba del talón ascendieron hasta las 10 con la adición de la fibrosis quística, la anemia falciforme, la acidemia glutárica tipo I, la acidemia propiónica, la acidemia metilmalónica, la deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga y la deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media.
A continuación, en el año 2016 se añadieron otras seis patologías, alcanzando las 16. Las nuevas enfermedades incluidas fueron la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la tirosinemia tipo 1, la acidemia isovalérica, la homocistinuria y la deficiencia de la acil-coa deshidrogenasa de cadena corta.
Un año después, en 2017, se sumaron otras cinco nuevas enfermedades, concretamente la aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica, el déficit de beta-ceto-tiolasa, la deficiencia múltiple de acilcoa deshidrogenasa, la deficiencia primaria de carnitina y la deficiencias de metionina adenosil transferasa. Sin embargo, el número de enfermedades se quedó en 20, ya que se eliminó la deficiencia de la acil-coa deshidrogenasa de cadena corta.
Finalmente, a finales de 2018 las enfermedades detectadas en el cribado neonatal alcanzaban las 24 actuales al añadirse la tirosinemia tipo 2, la tirosinemia tipo 3, los defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina y los defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina.
EL EQUIPO TÁNDEM MASAS
El aumento del número de enfermedades recogidas en la prueba del talón en los últimos años se debe a la utilización del equipo tándem masas para analizar las metabolopatías, equipo que se renovó en el año 2017 con una inversión de 235.950 euros.
Actualmente, de las 24 patologías que se pueden descubrir mediante el cribado neonatal, 20 son detectadas mediante este método. Únicamente la anemia falciforme, que se encuentra mediante el HPLC, y el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia adrenal congénita y la Fibrosis quística, que se detectan con Autodelfia, no dependen de este sistema.
