芦En mi caso, ya que no hay ning煤n tratamiento para la enfermedad ni para curarla ni siquiera saben si para pararla, preferir铆a que no me hubieran diagnosticado porque al menos no pensar铆a en el futuro ya que s茅 que a ninguna farmac茅utica la va a interesar investigar porque no es rentable禄.
Seg煤n la Organizaci贸n Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la poblaci贸n mundial. En total, se estima que en Espa帽a existen m谩s de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, m谩s de 100.000 en Castilla-La Mancha.
A Rosa, saber la realidad de lo que le provocaba aquellas 芦migra帽as禄, que en ocasiones hac铆an que se le durmiera una parte del cuerpo desde la cabeza hasta la pierna, le cambi贸 la vida. Un d铆a que la crisis fue m谩s profunda, hasta hacer que perdiera el habla y se desorientara, su familia llam贸 al 112, que termin贸 traslad谩ndola al Hospital General Universitario de Ciudad Real.
All铆, tras quince d铆as ingresada, finalmente coincidi贸 con una neur贸loga que enseguida le solicit贸 la prueba gen茅tica –bastante complicada– que revelaba la enfermedad, no f谩cil de detectar porque est谩 causado por mutaciones en el gen NOTCH3 y que se estiman en un millar en el pa铆s.
ENFERMEDAD HEREDITARIA
La prevalencia del diagn贸stico suele ser un caso cada 50.000 personas y su car谩cter gen茅tico hace que puede transmitirse a alrededor del 50% de la descendencia, de forma que la enfermedad afecta a familias enteras.
芦Esa es una de las cuestiones que me quitan el sue帽o, pero mis dos hijos han decidido de com煤n acuerdo no hacerse las pruebas ya que no hay tratamiento curativo y preventivo. De esta forma evitan darle las vueltas que le doy yo禄, indica Garc铆a, quien insiste en que, adem谩s de no haber cura, el tratamiento antiplaquetario que se usa a menudo todav铆a no se ha demostrado que sea efectivo, adem谩s de un tratamiento sintom谩tico para las migra帽as.
Al margen de que en esta enfermedad concreta se pueda heredar, lo cierto es que las enfermedades raras no solo afectan a quien las padecen, sino tambi茅n a sus familiares que ven c贸mo su rutina se altera casi en un instante y tienen que aprender a convivir con una realidad nueva que a veces marca su d铆a a d铆a.
芦Cuando diagnosticaron a mi madre fue un mazazo para todos porque no hab铆amos o铆do en la vida esa palabra y vimos que muy pocas familias estaban diagnosticadas en Espa帽a. De hecho, incluso cuando fuimos al m茅dico de cabecera, tuvo que buscar en Internet la enfermedad. Y eso hicimos nosotros: en Internet descubrimos lo que era. Todo fue un golpe que nos cost贸 superar aunque, de hecho, creo que no lo hemos hecho禄, se帽ala Mar铆a P茅rez, una de las hijas.
Por eso, lo que esta familia reclama es que se destinen recursos a la investigaci贸n de esta enfermedad y de todas las enfermedades raras. 芦Somos consientes de que es muy dif铆cil que sean las farmac茅uticas quienes lo hagan porque para el n煤mero de pacientes que somos –de cada enfermedad, porque de enfermedades raras somos muchos– no les sale rentable, que es lo 煤nico en lo que ellas piensan禄.
Mateo P茅rez, marido de Rosa, hace un llamamiento a las administraciones para que colaboren porque no dedican ning煤n recurso a combatir esta enfermedad, y muy pocos a otras, 芦de forma que las familias en las que tenemos alg煤n miembro con Cadasil nos sentimos desamparados y desprotegidos, como quienes padecen algunas de las otras 7.000 enfermedades raras禄.
PENSAR EN EL D脥A A D脥A
Otro ejemplo de estas enfermedades raras es Antonio Bordallo quien fue diagnosticado hace algo m谩s de cuatro a帽os de una enfermedad rara que, hasta ese momento, tampoco hab铆a escuchado en su vida: Miastenia Gravis, una enfermedad neuromuscular autoinmune y cr贸nica caracterizada por grados variables de debilidad de los m煤sculos esquel茅ticos (los voluntarios) del cuerpo.
Antonio reconoce que 芦tardaron un poco禄 en dar con su enfermedad. 芦La primera vez que fui a urgencias, lo relacionaron con una dolencia que tengo de coraz贸n y tan s贸lo me subieron la dosis de las pastillas que tomaba禄.
Unos meses despu茅s, cuando volv铆a de viaje de ver a su hija en Orihuela, not贸 c贸mo empezaba a ver doble la carretera y, al llegar a Ciudad Real, se le empez贸 a caer uno de los p谩rpados, por lo que volvi贸 a ir a Urgencias, 芦donde lo que me dijeron es que para ver la televisi贸n y para conducir me tapara uno de ellos, altern谩ndolos siempre para no cansar la vista禄.
La siguiente vez que fue a Urgencias con los mismos s铆ntomas fue cuando tuvo la suerte de coincidir con el doctor Dom铆nguez, que solicit贸 su ingreso en planta y, junto a otro neur贸logo, el doctor Cabello, finalmente dieron con la enfermedad que Antonio padec铆a. 芦No me dijo directamente que era una enfermedad rara, sino que no hab铆a muchos casos. Lo suavizan y yo no sab铆a de qu茅 me hablaba, s贸lo empec茅 a sentir un miedo atroz禄, afirma Antonio, quien se帽ala que lo asumi贸 芦mal, aunque ahora algo mejor al ir viendo que me voy manejando禄.
Sin embargo, ese miedo no cesa incluso despu茅s de pasar por tratamiento psicol贸gico como la mayor铆a de pacientes. 芦Pienso que no voy a valer ni para ir a mi pueblo a echar de comer a los animales. Pero bueno, de momento prefiero no pensar en el futuro sino ir superando el d铆a a d铆a禄.
DE SER CUIDADA A CUIDAR
芦Quiz谩 eso sea lo m谩s duro, el hecho de tener que cambiar los roles para comenzar a intentar cuidar a mi padre cuando toda la vida le he tenido ah铆, para cuidarme a m铆禄, manifiesta Prado, para quien la enfermedad de su padre 芦es muy dura porque, exceptuando la ca铆da del p谩rpado y la relajaci贸n total de los m煤sculos faciales de momento, las personas no parecen enfermas y eso hace m谩s complicado entender lo que les sucede禄.
Reivindicaciones que el pr贸ximo 28 de febrero –aunque el d铆a oficial es el 29– volver谩n a reivindicar apoyo, recursos y visibilizaci贸n para estas enfermedades que son raras pero no deben ser invisibles.
